DESTINATARIS DELS SERVEIS: NENS AMB SINDROME DE DOWN

CARACTERISTIQUES:

Tal i com explica el Dr. Andrés Nascimento  (Neuropediatra del Centre Mèdic de la FCSD) a la conferencia ”l’infant amb síndrome de Down. Aspectes mèdics” feta el dia 1 de octubre de 2012 , dins l’aula oberta “inclusió escolar de nens i nenes amb la Síndrome de Down” que es porta a terme al centre.

La Síndrome de Down és un conjunt de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupament global de la persona des que és concebuda, a causa de l’excés de material genètic en el cromosoma 21.

Alguns d’aquests símptomes i signes es presenten en tots els casos; d’altres, en canvi, pot ser que es presentin o no.

Els trets comuns de les persones amb la SD són:

§  Algunes característiques físiques particulars, com ara: ulls lleugerament esgaiats, coll curt, cabells fins i llisos, talla petita...

§  Hipotonia muscular generalitzada.

§  Discapacitat intel·lectual.

§  Creixença retardada i vellesa prematura.

També poden presentar:

• Sistema immunològic sovint insuficient per respondre a les infeccions.
• Trastorns oftalmològics.
• Pèrdues auditives degudes a malformacions i/o un alt risc d’otitis serosa.
• Disfunció tiroïdal.
• Cardiopatia congènita.
• Malformacions congènites del tracte gastrointestinal.
• Inestabilitat atlantoaxial (mobilitat de les primeres vèrtebres cervicals causada per la laxitud dels lligaments corresponents).
• Infeccions de l’aparell respiratori.
• Malaltia d’Alzheimer.

Del coneixement genètic de la trisomia es pot dir que la síndrome de Down es té o  no es té, però, aquesta evidència no implica dir que totes les persones amb la SD siguin idèntiques.

Cada persona és única i irrepetible, la formació de la seva personalitat, del seu físic la seva capacitat mental està determinada per factors genètics (herència dels seus pares, d’aquí la seva semblança) però combinat amb influències múltiples del medi sociocultural, de l’educació, dels estímuls que rep, de la qualitat i quantitat d’experiències personals que té.

Encara que l’alteració cromosòmica és comuna a totes les persones portadores, no totes presenten les mateixes característiques ni els mateixos trets físics ni totes presenten malformacions. L’única característica comuna que es dóna a la síndrome de Down és el retard mental. No hi ha graus de la SD, la variabilitat de característiques i personalitat entre uns individus i uns altres és la mateixa que existeix entre els qui no presenten la SD, essent més les similituds que les diferències que tenen amb les altres persones.